Postavlja se pitanje: jesu li rijetke bolesti, poput mijastenije gravis, doista rijetke? Iako uzroci ove bolesti još uvijek nisu do kraja razjašnjeni, stručnjaci ističu da se radi o složenoj kombinaciji čimbenika – od genetskih predispozicija, preko emocionalnog stresa, pa sve do povezanosti s određenim infektivnim bolestima.
Svjesni važnosti informiranja o ovoj bolesti, na panelu smo okupili istaknute stručnjake, ali i pacijentice sa stvarnim iskustvom koji su s nama podijelili znanja, iskustva i poglede na izazove s kojima se suočavaju oboljeli od mijastenije gravis. Gosti panela – docent dr. sc. Tomislav Sokol, hrvatski zastupnik u Europskom parlamentu, Dubravka Čižmić, Ana Borić i doc. dr. sc., specijalistica neurologije Biserka Kovač – otvorili su prostor za javni i stručni dijalog o važnosti pravovremenog prepoznavanja, liječenja i sustavne podrške, ne samo kroz zdravstveni sustav već i kroz odgovornu politiku i osviješteno društvo.
Što je miastenija gravis?
Miastenija gravis kronična je bolest koja nastaje kada imunološki sustav pogrešno napada živce i mišiće te uzrokuje slabost koja se postepeno mijenja tijekom dana. Ova bolest može uzrokovati spuštene kapke i dvoslike, ali i neke po život opasne poteškoće poput problema s gutanjem i govorom. Ako su zahvaćeni mišići za disanje, za liječenje su potrebni respiratori i mehanička ventilacija. Iako pogađa sve dobne skupine, simptomi su često nevidljivi, što dodatno otežava dijagnozu, a u Hrvatskoj od bolesti trenutno boluje oko 600 osoba.
„Simptomi su se pojavili s 15 godina, počela sam teže čitati, imala sam otežani govor, teško mi je bilo ulaziti u tramvaj i počela sam padati po stepenicama. Ljudi vas gledaju čudno, a vi sami ne znate što se dešava. Osjećala sam sram. U početku sam dobivala svakakve dijagnoze; lijenost, višak kila, treća mandula, svašta...“ – komentirala je svoju dijagnozu Ana Borić, predstavnica Saveza udruge za rijetke bolesti. „Nisam se mogla popeti uz stepenice tijekom odlaska na fakultet. Izlazak na ples bi za mene bio pravi izazov jer bih se brzo umarala. Jedno vrijeme sam cijelu godinu imala spušteni kapak i strabizam bez pomaka. Već se 50 godina borim s miastenijom gravis. Iako mi dosadašnja terapija pomaže, nuspojave kortikosteroida ostavljaju traga: imala sam nekoliko operacija (koljeno, oba oka...)“ priča nam gospođa Dubravka Čizmić, članica Saveza društava distrofičara Hrvatske.
Postavljanje dijagnoze ponekad ide jako teško. Pacijenti često šeću od specijalista do specijalista što dodatno pogoršava njihovu situaciju. Ključna je anamneza i povjerenje u pacijenta, a treba postavljati ciljana pitanja, primjerice pojavljuju li se smetnje nakon zamaranja te je li pacijent kroz život imao simptome koji su se spontano povukli. Potrebno je napraviti temeljit pregled i posvetiti pažnju pacijentu te provesti testove motoričke zamorljivosti u kojima pacijent ponavlja voljne pokrete. Tada vrlo brzo možemo aplicirati piridostigmin i napraviti farmakološki test koji na očigled nama, a subjektivno i pacijentu, pokazuje poboljšanje - i tu smo već blizu terapije.- komentirala je doc. dr. sc., specijalistica neurologije Biserka Kovač. Konvencionalna terapija postoji već jako dugo, počinjemo s pridostigminom, na koji dodajemo kortikosteroide pa zatim dodajemo drugu imunosupresivnu terapiju. Teret nuspojava je vrlo težak. Dok imunosupresivi prodjeluju, a treba im 6 mjeseci do godine dana, ne možemo skinuti kortikosteroide koji dolaze s teškim teretom nuspojava poput osteoporze, hipertenzije, dijabetesa. Danas postoje novi lijekovi s manje nuspojava i boljom učinkovitošću. Postoje barem 4 nova lijeka koji su odobreni u zemljama Europske unije koji djeluju na razini uklanjanja štetnih protutijela iz cirkulacije i na razini komplementa, dakle ciljano na imunološki uzrok.
Od 2023. godine, Europski dan svjesnosti o mijasteniji gravis službeno se obilježava 2. lipnja kao dan zajedništva i podrške osobama koje žive s ovom bolešću. Danas je dan posvećen informiranju – oboljelih, njihovih obitelji, zdravstvenih djelatnika, ali i donositelja odluka s ciljem jačanja svijesti i razumijevanja te osiguravanja bolje skrbi i podrške onima kojima je ona najpotrebnija. Kakva su iskustva na razini Europske unije i kakva je dostupnost terapija, komentirao je docent dr. sc. Tomislav Sokol, hrvatski zastupnik u Europskom parlamentu.
- Zdravstvo je do 2019. godine u Europskoj uniji bilo marginalna tema jer su organizacija i financiranje zdravstvenih sustava u nadležnosti država članica. S Europskim planom za borbu protiv raka, a naročito s COVID-om, to se počelo mijenjati jer se uočilo da u zdravstvenom sustavu postoje problemi koje države članice ne mogu same riješiti, već je potrebno više djelovanja same Europske unije. Sada smo u situaciji da se o tim temama puno više govori. Kada govorimo o rijetkim bolestima, na razini Europske unije imamo više od 30 milijuna oboljelih od 6000 različitih rijetkih bolesti. To je enormno područje koje je uglavnom neistraženo, a 95 % pacijenata s rijetkim bolestima nema adekvatnu terapiju, što predstavlja veliki javnozdravstveni problem – objašnjava docent dr. sc. Tomislav Sokol, hrvatski zastupnik u Europskom parlamentu pa dodaje:
- U Hrvatskoj su regulacije lijekova u pravilnicima vrlo općenito definirane, a sami kriteriji nisu razrađeni u detalje, što ostavlja prostor za veću transparentnost kako bi procedure bile jasnije. Unutar inicijative na razini EU, radi se na tome da svi lijekovi moraju biti dostupni unutar 12 mjeseci u svakoj državi članici. Naravno da nitko ne može u našem slučaju narediti HZZO-u da financira lijek i tako ih učiniti dostupnima na teret države. Ali na razini EU, uz sve spomenuto, dakle i financiranje i regulativa, želimo objediniti u strateški dokument, kao što smo imali za rak s konkretnim mjerama i konkretnim mjerilima za rezultate kako bi rijetke bolesti dobile više.
Pogledajte cijeli razgovor u videu.
